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2018-03-23 09:55:27北京日报
“渐冻症”生存期能延长吗?与基因、护理等相关
发布时间:2018-03-23 09:55:27 文章来源:北京日报 作者:杨骊鹏 武剑 网络编辑:李亚敏

  著名物理学家史蒂芬·霍金日前在家中去世,享年76岁。霍金因对现代宇宙学的贡献被世人所知,同时,他一生与病魔搏斗的精神也激励了许多人。从21岁起,“渐冻症”就与霍金纠缠在一起。“渐冻症”是一种罕见病,它的中位生存期比许多癌症还短,但霍金是一个例外,这与运动神经元病的表现型、患者的基因型、疾病护理等因素相关。

  1 本质:运动神经细胞丢失

  2014年,由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战席卷全球,引起了各界人士对“渐冻症”患者的关注。全世界的医生和学者们在竭尽所能地研究着这个疾病的本质和治疗手段。不断有新的相关基因位点被发现,新的药物进入研发和试验阶段。

  “渐冻症”的医学名称叫做运动神经元病(Motor Neuron Disease, MND)。其实在霍金之前,世界上就有许多名人患上这种疾病。比如,美国历史上的传奇棒球手卢迦雷(Lou Gehrig),所以在美国这种疾病也叫做卢迦雷病。

  医学将运动神经元病分为四种类型:肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩和进行性延髓麻痹。其中肌萎缩侧索硬化(ALS)是其中最常见的类型。

  运动神经元病的本质是一种神经变性类疾病,是由于脑和脊髓内的运动神经元(神经元即神经细胞)丢失而造成的疾病。在整体人群中该病相对少见,它的患病率约4/10万人至6/10万人,其中家族性发病的情况占到5%至10%,其余为散发病例。也就是说,运动神经元病并非感染引起,所以不具有传染性。

  与许多变性类疾病一样,运动神经元病的病因尚不完全清楚,目前考虑与基因和环境共同作用相关。一部分基因易感性人群暴露在容易致病的环境中,会增加发病风险。通过流行病学的研究,其中一些环境因素,包括农业劳动、电击伤、电离辐射、吸烟、过度运动、外伤、工业原料、重金属等,都有可能与运动神经元病的发病相关。由于对该病的病因和诱因有待更深入的研究,所以健康的生活方式和避免接触有毒有害物质至少在当前是值得推荐的预防“渐冻症”的方法。

  2 表现:肌肉无力而非麻木

  我们将运动神经元病俗称为“渐冻症”,顾名思义,它的核心特点就是运动功能障碍,而感觉正常。患者的表现是肌肉无力和萎缩,却不会伴有麻木。举个例子,假如一个人觉得自己胳膊腿儿发麻,那基本上可以不用担心得的是“渐冻症”。

  运动神经元病最常见的起病方式有两种。一种是肢体起病,即先出现手脚无力,渐渐肌肉萎缩,最典型的表现常常是手部小肌肉的无力和萎缩先出现;另一种是延髓起病(延髓是颈髓再往上的那部分,可以控制说话、吞咽等),即先出现说话不清、吞咽困难。

  另一方面,运动神经元病的运动功能障碍是一种“广泛”的运动功能损伤,也就是说咽喉部肌肉、上下肢、胸部和腰部肌肉都可能出现无力,所以患者可能出现肢体无力、吞咽困难、呼吸困难等情况。有时候一些颈椎病患者也可能会出现上肢无力的情况,但是一般只局限在上肢,不会出现说话不清楚、吞咽困难的情况。而腰椎病患者可能出现的下肢无力,常常伴有腰腿疼痛,并且也只局限在下肢。一般情况下,医生通过专业查体和肌电图检查就可以将这些疾病与运动神经元病做出区分。

  除此之外,运动神经元病还有一个特点:它是一种逐渐进展且进展较快,只会逐渐加重,不会好转的疾病。它被称为“渐冻症”正是因为它是一种逐渐将人“冻住”,不断进展的疾病。比如说,一个人觉得自己今天右手没劲,拧不开瓶盖了,过两天休息后又好了,那根本不需要考虑得了“渐冻症”。

  3 抗争:虽无法治愈但可以治疗

  “渐冻症”这么可怕,可以治疗吗?答案是肯定的,“渐冻症”中位生存期只有3年至5年,虽然无法治愈,但是可以治疗,患者不要轻易放弃希望。

  对于运动神经元病来说,治疗的核心有四点。

  一是保证充足的营养。患者由于吞咽困难可能会导致进食量减少,已经脆弱的运动神经元“吃不饱饭”,会丢失得更厉害。在患者出现吞咽困难,且全身情况尚可时可考虑进行胃造瘘手术(即在腹部留置一根管子,以解决患者的营养问题),如果拖到身体极度衰弱时再做手术则难以完成。

  二是保证呼吸。由于负责呼吸的肌肉出现无力,会导致患者呼吸困难。根据肺功能的检查指标,可使用无创呼吸机帮助呼吸,也有助于延长生存期。

  三是给予药物治疗。目前,许多药物还在研究阶段,利鲁唑已被证实能够延长患者生存期,一旦确诊应尽早使用。

  四是精心护理。运动神经元病的护理可谓是一种“长期消耗战”,患者自己没有力气咳痰,吞咽困难容易呛咳造成肺炎,无力翻身造成压疮,以及巨大的心理压力,这些都是需要精心护理才能够尽量避免的。护理对这种疾病来说,是非常重要的一项治疗。值得一提的是,“渐冻症”不需要过度锻炼,因为让肌肉过度劳累反而会加重运动神经元的负担。

  医师释疑

  为何霍金的生存期比一般患者长?

  运动神经元病之所以让人谈虎色变,一个重要原因是它的中位生存期只有3年至5年,比很多癌症的中位生存期还短。该病的发病高峰年龄为50岁至75岁,也就是说,大部分患者都是到了中年之后才发病。

  那为什么霍金21岁就得了这个病呢?这是因为运动神经元病的表现型有多种,其中有一种是发病年龄较早的“青少年型”。“青少年型”患者中的一部分人生存期的确比较长,这也是霍金能够相对“长寿”的原因之一。当然,“青少年型”的生存期并非一定较长,还与患者基因型等因素相关。相较于大多数“渐冻症”患者,霍金生存到76岁,可以说是一个奇迹。

  另外,霍金的寿命受益于规范的治疗和精心的护理,饶是如此,他在一生中也多次经历命悬一线的危机,可见此病十分凶险。

  (作者:清华大学附属北京清华长庚医院神经内科医师)

    (原标题:“渐冻症”生存期能延长吗?)

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